Quand le Sommeil Devient un Ennemi : Découvrons l'Insomnie Fatale Familiale

L'insomnie peut, dans des cas exceptionnels, être mortelle. Ce n'est pas simplement un trouble du sommeil, mais bien une maladie, connue sous le nom d'insomnie fatale familiale. Ce terme "familiale" souligne sa transmission héréditaire, passant d'un parent à l'enfant. En France, selon la neurologue Christine Tranchant, seulement "2 ou 3 familles" seraient concernées. L'âge moyen des patients se situe autour de 50 ans, même si la maladie peut se déclarer entre 20 et 61 ans, précise le Pr Tranchant. Malheureusement, le décès survient inévitablement entre 9 et 30 mois après les premiers symptômes.

Qu'est-ce que l'insomnie fatale familiale ?
C'est une pathologie héréditaire et génétique, associée à une anomalie du gène PRNP, explique la Professeure Christine Tranchant, spécialiste des maladies génétiques à prions. Ce gène code pour une protéine, le prion, impliquée dans le renouvellement cellulaire des neurones, essentiel au système nerveux central. Ce système régule des fonctions vitales comme le mouvement, la mémoire et la perception. Le prion s'accumule dans certaines cellules, entraînant leur dégénérescence et leur mort, précise-t-elle.


Les causes de l'insomnie fatale familiale sont génétiques, avec une transmission autosomique dominante. Un parent porteur de l'anomalie peut la transmettre avec un risque de 50 %. L'origine de cette anomalie reste inconnue.

Les symptômes débutent par une insomnie sévère, perturbant les cycles circadiens. Cette insomnie devient invalidante, entraînant une désorganisation totale du sommeil. Le système nerveux autonome est également affecté, provoquant des modifications du rythme cardiaque, de la sudation, de la tension artérielle et une perte de poids. Progressivement, les fonctions cognitives se dégradent, menant à des troubles de la mémoire, de l'attention, et parfois à des hallucinations. Le patient perd son autonomie et son état se dégrade jusqu'à l'immobilité et l'isolement.


Pour le diagnostic, le Pr Cyril Goizet souligne l'importance du test présymptomatique pour les descendants de personnes affectées, dans le cadre de la bioéthique et de la médecine prédictive. Ce test inclut un accompagnement par une équipe pluridisciplinaire et est réalisé dans des services de génétique. Bien que l'IRM soit souvent normale, des anomalies peuvent être détectées à l'électroencéphalogramme.


En cas de grossesse, des approches préventives comme le diagnostic prénatal ou pré-implantatoire permettent de stopper la transmission de la mutation. Ces procédures, bien que contraignantes, offrent une chance d'éviter une interruption de grossesse, avec un taux de réussite de 25 %.

Le traitement de l'insomnie fatale familiale est palliatif. Aucune médication ne guérit la maladie et les somnifères sont inefficaces. Le confort du patient est primordial, avec des soins adaptés en cas de confusion ou de troubles de la déglutition, incluant une hydratation adéquate et éventuellement une kinésithérapie.

La maladie évolue en trois stades : une insomnie croissante accompagnée de troubles psychiatriques, des signes dysautonomiques évidents, puis une détérioration cognitive rapide menant au mutisme akinétique et au coma. Cette maladie est, malheureusement, fatale.

Un grand merci à la Professeure Christine Tranchant et au Professeur Cyril Goizet pour leurs éclaircissements et leur engagement dans la lutte contre les maladies à prions rares. Leur travail inspire l'espoir et la détermination dans la quête de solutions face à ces défis génétiques.